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巨脑回畸形产前如何检查
补充说明：巨脑回畸形产前如何检查
2024-07-12 16:32
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
产前检查巨脑回畸形通常包括超声检查、羊水穿刺、染色体分析等。
1.超声检查
超声检查可以观察胎儿的大脑结构，包括脑回的大小和形状，从而评估是否存在巨脑回畸形。如果超声检查显示胎儿大脑回明显增大或不规则，可能提示存在巨脑回畸形。此时应进一步进行其他检查以确认诊断。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以检测胎儿的DNA，包括染色体异常，从而评估是否存在巨脑回畸形。如果羊水穿刺结果显示染色体异常或基因突变，可能表明存在巨脑回畸形。此时需要进一步评估和咨询专业医生。
3.染色体分析
染色体分析可以确定胎儿的染色体数量和结构是否正常，从而评估是否存在巨脑回畸形。如果染色体分析显示异常，如三体综合征或染色体易位，可能与巨脑回畸形有关。此时需要进一步评估和咨询专业医生。
在进行上述检查前，患者应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，应遵循医生的建议，按时进行产检，并保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动等。
2024-07-12 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
