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黄瘤病是不是遗传病的一种
补充说明：黄瘤病是不是遗传病的一种
2024-06-06 17:07
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
黄瘤病可能是一种遗传病，尤其与家族性高胆固醇血症等遗传性疾病相关。
黄瘤病是由于体内脂质代谢异常导致脂蛋白沉积在组织中形成的黄色斑块。脂蛋白合成或分解异常可能导致脂质积聚，进而引发黄瘤病。因此，某些遗传性疾病如家族性高胆固醇血症可能会增加罹患黄瘤病的风险。对于有家族史或症状的个体，应进行血脂检查和遗传咨询以评估风险。
但并非所有类型的黄瘤病都与遗传因素有关。例如，继发性黄瘤病通常由药物、感染或其非遗传性因素引起。这些情况下，黄瘤病的发生不是由基因突变直接引起的，而是由外部因素导致的。
如果怀疑自己患有黄瘤病，应及时就医，并告知医生家族史和其相关信息，以便进行全面评估和诊断。此外，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和定期体检，有助于预防和管理脂质代谢异常相关的疾病。
2024-06-07 12:18
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
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