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半乳糖血症长大后会好吗

发病时间:不清楚

半乳糖血症长大后会好吗

补充说明:半乳糖血症长大后会好吗

2024-05-11 18:10

半乳糖血症 肝脏 肾脏 肝炎 溶血性贫血

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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长消化系统疾病的诊治,精通内镜下操作、治疗,已开展胃、肠镜近9万例,小肠镜、胶囊内镜千余例

提问

半乳糖血症长大后一般不会自愈。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常代谢。这种酶的缺乏是基因突变引起的,属于遗传性疾病,因此不会随着年龄增长而改善。如果不及时治疗,半乳糖会在血液中积累,损害肝脏、脑和肾脏等器官,所以需要终身管理。
半乳糖血症患者在成年后,如果持续摄入含有半乳糖的食物,可能会引起急性并发症,如肝炎或溶血性贫血。
建议定期监测血液中的半乳糖水平,并遵循专业医生的指导调整饮食,以避免潜在的风险。同时,应确保获得适当的营养支持,包括使用无乳制品配方。

2024-05-11 21:54

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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