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遗传代谢病是不是傻子病的一种

发病时间:不清楚

遗传代谢病是不是傻子病的一种

补充说明:遗传代谢病是不是傻子病的一种

2024-05-30 10:23

遗传代谢病 智力低下 神经 精神异常

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传代谢病不是傻子病的一种,而是包括智力低下在内的多种临床表现的一组疾病。
遗传代谢病是一组由遗传因素致病的疾病,其主要特征为生物体内某些重要物质的合成、分解或转化过程发生障碍,导致患者出现智力低下等神经精神异常的症状。虽然遗传代谢病与智力低下有关,但并非所有遗传代谢病都会导致智力低下,且智力低下的程度也因个体差异而异。因此,遗传代谢病并不是一种单一的傻子病。
遗传代谢病还包括生长发育迟缓、运动功能受限等症状,这些症状可能随年龄增长而改善或加重。这是因为遗传代谢病涉及多个系统和器官的功能障碍,具体表现为不同的临床表现。
针对遗传代谢病,早期诊断和治疗至关重要。定期的新生儿筛查可以尽早发现潜在的问题,从而减少长期并发症的风险。建议家长密切关注孩子的生长发育情况,并在医生指导下进行相关检查和干预措施。

2024-05-30 13:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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