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遗传代谢病是不是傻子病的一种
补充说明：遗传代谢病是不是傻子病的一种
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病不是傻子病的一种，而是包括智力低下在内的多种临床表现的一组疾病。
遗传代谢病是一组由遗传因素致病的疾病，其主要特征为生物体内某些重要物质的合成、分解或转化过程发生障碍，导致患者出现智力低下等神经精神异常的症状。虽然遗传代谢病与智力低下有关，但并非所有遗传代谢病都会导致智力低下，且智力低下的程度也因个体差异而异。因此，遗传代谢病并不是一种单一的傻子病。
遗传代谢病还包括生长发育迟缓、运动功能受限等症状，这些症状可能随年龄增长而改善或加重。这是因为遗传代谢病涉及多个系统和器官的功能障碍，具体表现为不同的临床表现。
针对遗传代谢病，早期诊断和治疗至关重要。定期的新生儿筛查可以尽早发现潜在的问题，从而减少长期并发症的风险。建议家长密切关注孩子的生长发育情况，并在医生指导下进行相关检查和干预措施。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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