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先天性肌营养不良遗传?
补充说明:先天性肌营养不良遗传?
a******W 2024-01-24 12:02
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先天性肌营养不良是由基因突变引起的疾病,通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式。
先天性肌营养不良是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能缺失或异常可能导致肌肉功能障碍。患者可能表现为不同程度的肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓等症状。重症可伴有呼吸困难、吞咽困难等。
针对该疾病的常规检查包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。肌电图显示肌肉动作电位时限缩短,血清肌酸激酶水平升高,基因分析可确定致病变异。治疗策略因具体类型而异,可能涉及物理疗法、营养支持以及特定药物治疗如利鲁唑。对于部分病情严重的患者,可能需要考虑使用呼吸机辅助通气。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查以监测病情变化。
2024-03-06 13:40
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