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全基因检测的作用与意义
补充说明：全基因检测的作用与意义
2023-09-23 09:18
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
全基因组测序是一种高效、高通量的基因检测技术，可以一次性检测全部基因组DNA片段，可以发现大量的遗传性疾病。
全基因组测序可以检测常见的遗传性疾病，如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、地中海贫血、甲型和乙型血友病等。此外，全基因组测序还可以检测少见的遗传性疾病，如甲基丙二酸血症、范可尼综合征、丙酸血症等。
通过全基因组测序可以发现大量的遗传性疾病，如果在孕期进行该项检查，可以检测胎儿是否有先天性疾病，如先天性心脏病、神经管畸形等。如果在婴幼儿时期进行该项检查，可以检测是否有遗传代谢性疾病。
除此之外，还可以检测罕见的遗传性疾病，如囊性纤维化、视网膜母细胞瘤等。如果在检查时发现有异常的情况，应及时在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2023-09-24 20:48
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
