发病时间:不清楚
腓骨肌萎缩症2型发病前有症状吗
补充说明:腓骨肌萎缩症2型发病前有症状吗
2024-05-11 20:23
我要咨询
精选回答(1)
腓骨肌萎缩症2型发病前可能有症状,也可能没有症状。
腓骨肌萎缩症2型的发病与SMN蛋白的缺乏有关,当SMN蛋白功能异常时,会导致神经系统的发育缺陷和肌肉功能障碍,从而引起一系列临床表现。由于个体差异,部分患者在SMN蛋白功能异常时可能没有明显的临床表现,而在SMN蛋白进一步受损时才会出现症状。
腓骨肌萎缩症2型还可能伴有不同程度的感觉减退、深感觉丧失等神经系统症状。这些症状可能是由于神经元损伤导致神经传导受到影响所致。
对于腓骨肌萎缩症2型,早期诊断和治疗可以显著改善预后,因此建议定期进行神经电生理检查以及基因检测,以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-05-11 22:12
举报相关问题
向医生提问
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。