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腓骨肌萎缩症2型发病前有症状吗
补充说明：腓骨肌萎缩症2型发病前有症状吗
2024-05-11 20:23
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
腓骨肌萎缩症2型发病前可能有症状，也可能没有症状。
腓骨肌萎缩症2型的发病与SMN蛋白的缺乏有关，当SMN蛋白功能异常时，会导致神经系统的发育缺陷和肌肉功能障碍，从而引起一系列临床表现。由于个体差异，部分患者在SMN蛋白功能异常时可能没有明显的临床表现，而在SMN蛋白进一步受损时才会出现症状。
腓骨肌萎缩症2型还可能伴有不同程度的感觉减退、深感觉丧失等神经系统症状。这些症状可能是由于神经元损伤导致神经传导受到影响所致。
对于腓骨肌萎缩症2型，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行神经电生理检查以及基因检测，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-05-11 22:12
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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