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先天性卟啉症是什么症状
补充说明：先天性卟啉症是什么症状
2023-07-14 09:55
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性卟啉症可能会出现腹痛、呕吐、水肿等症状，建议及时就医治疗。
卟啉症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于血红素的合成途径中，由于肝脏缺乏某种酶，导致血红素合成障碍所引起的，可能会出现腹痛、呕吐、水肿等症状，甚至会出现皮肤疼痛、皮肤溃疡等症状。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、氯丙嗪片等药物进行治疗，能够起到缓解病情的目的。
除此之外，该疾病还可能会出现贫血、肝脾肿大等症状。如果患者没有得到及时有效的治疗，可能会引起肝功能衰竭，对身体造成严重伤害。
2023-07-19 22:55
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
