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小儿肌营养不良是不是遗传病呢
补充说明：小儿肌营养不良是不是遗传病呢
2024-06-14 11:01
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿肌营养不良是一种遗传性疾病，通常由父母遗传给子女。
小儿肌营养不良是由于基因突变导致的，主要涉及编码肌细胞膜蛋白或核内蛋白的基因异常，这些异常基因在家族中代代相传，从而导致疾病的发生。因此，如果家族中有该疾病的患者，后代患该病的风险会增加。
但并非所有情况下都是遗传因素所致，有些病例可能是后天环境因素引起的，例如病毒感染、重金属中毒等。对于此类非遗传性肌营养不良，其发病机制可能与免疫系统紊乱、神经肌肉接头功能障碍等因素有关。
家长应定期带孩子进行体检，尤其是关注孩子的运动能力是否正常，及时发现并治疗任何潜在的问题。同时，建议携带者在生育前咨询遗传医学专家，以评估风险并采取适当的预防措施。
2024-06-14 13:45
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因为重金属能够使蛋白质的结构发生不可逆的改变，蛋白质的结构改变功能就会丧失(体内的酶就不能够催化化学反应，细胞膜表面的载体就不能运入营养物质、排出代谢废物，肌球蛋白和肌动蛋白就无法完成肌肉收缩)，所以体内细胞就无法获得营养，排除废物，无法产生能量，细胞结构崩溃和功能丧失，人体也就不行了。重金属中毒的例子有：汞中毒、铅中毒等。
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