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肝豆病是一出生就有吗
补充说明：肝豆病是一出生就有吗
2024-06-06 16:39
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆病不是一出生就有，而是由遗传因素导致的铜代谢异常引起的疾病。
肝豆病是由于ATP7B基因突变导致铜代谢异常，使铜在体内积累过多，从而损伤肝脏和神经系统。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现，但并非所有患者都会在一出生时就表现出症状。由于铜代谢异常的进程可能较慢，有些患者可能到成年后才出现明显的症状。因此，肝豆病不是一出生就有的，而是随着年龄增长逐渐发展的。对于有家族史的人群，应定期进行检查以早期识别并预防该疾病。
部分患者可能会因为摄入过量含铜食物或药物而加速铜的吸收，从而加速疾病的进展。这种情况下的肝豆病也可能在年轻时出现症状。
建议定期进行血液铜蓝蛋白检测、尿液铜含量测定等检查，以及进行肝脏功能评估。对于确诊为肝豆病的患者，应遵循医生的治疗方案，包括饮食调整和药物治疗，以控制病情发展。
2024-06-07 12:08
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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