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小儿先天性主动脉瓣狭窄是不是遗传病引起的
补充说明：小儿先天性主动脉瓣狭窄是不是遗传病引起的
2024-05-24 14:35
小儿先天性主动脉瓣狭窄 遗传病 先天性主动脉瓣狭窄 心脏结构异常 孕期
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性主动脉瓣狭窄可能由遗传病引起，但也有非遗传因素导致。
先天性主动脉瓣狭窄通常是因为胚胎发育期间的心脏结构异常所致，这可能是由于遗传突变、基因变异或其他未知原因引起的。然而，该疾病也受到环境因素的影响，如孕期母体感染、药物暴露或营养缺乏等。
小儿先天性主动脉瓣狭窄还可能与妊娠期糖尿病、巨球蛋白血症以及自身免疫性疾病有关。这些疾病都可能导致心脏组织发育不全或者出现异常增生，进而影响主动脉瓣的功能。
对于先天性主动脉瓣狭窄，应定期监测心功能状态，并在专业医师指导下评估是否需要手术干预。同时，注意避免剧烈运动以减少心脏负荷，保持均衡饮食，确保充足的休息时间，有助于预防并发症的发生。
2024-05-24 16:42
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先天性主动脉瓣狭窄(congenitalaortic stenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。
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1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病（重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外）、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好，尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差；对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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