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宝宝尿半乳糖阳性能转阴性吗
补充说明：宝宝尿半乳糖阳性能转阴性吗
2024-09-25 17:21
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
尿半乳糖阳性不可逆转。
这是因为半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，导致半乳糖代谢障碍。这种酶的缺乏是由于基因突变引起的，无法通过治疗或饮食调整来恢复。因此，尿半乳糖阳性通常需要终身管理，以避免半乳糖引起的神经系统和其他器官的损伤。
2024-09-25 18:38
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先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
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