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小孩肌营养不良要做哪些检查？
补充说明：小孩肌营养不良要做哪些检查？
a******W 2024-01-24 11:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩肌营养不良需要进行肌力测试、血清肌酸激酶测定、肌肉活检、基因检测和神经传导速度测试等检查。这些检查有助于诊断肌营养不良，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.肌力测试
肌力测试用于评估儿童的肌肉力量和功能，以辅助诊断肌营养不良。通过观察或使用特定工具让患儿做一系列动作，如举重、伸展等，记录其完成情况。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能与多种疾病有关，包括肌营养不良。采集血液样本后，在实验室中分析其中的肌酸激酶含量。
3.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，可直接观察到肌肉组织结构异常，有助于确诊肌营养不良。医生从受影响区域取出一小块肌肉组织进行显微镜下分析。
4.基因检测
基因检测是确认肌营养不良遗传方式及预估病情严重程度的主要手段。通常采用外周血DNA提取法获取细胞核DNA信息并对其进行测序分析。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试能够反映周围神经的功能状态，对某些类型的肌营养不良具有一定的诊断价值。医生会夹起电极放置于受试者手臂或腿部，测量电信号传递的速度。
以上各项检查结果解读可能存在差异，但均需由专业医师进行综合评估。建议患儿避免剧烈运动，以免加重症状，影响检查结果准确性。
2024-02-25 12:35
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
