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半乳糖测定是什么
补充说明:半乳糖测定是什么
2023-09-23 06:32
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半乳糖测定是一种用于检测血液中的半乳糖水平的实验室检查。需要空腹进行,通常在抽血前12小时内避免摄入含糖食物和饮料。具体操作包括:患者需保持空腹状态至少8小时,然后前往医院或检验中心,在医生或护士指导下完成抽血过程。抽血后,将样本送往实验室进行分析,一般在数小时内即可得出结果。在进行半乳糖测定前,请务必告知医生你是否正在服用任何药物或补充剂,并详细描述你的饮食习惯。
该药主要用于诊断遗传性半乳糖血症等与半乳糖代谢异常相关的疾病。通过监测血液中的半乳糖含量,可以评估患者的病情严重程度以及治疗效果。对于先天性半乳糖血症的患者禁用,对半乳糖过敏者也应避免食用含有大量半乳糖的食物。
2023-09-24 20:17
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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