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遗传代谢病治疗费用高吗
补充说明：遗传代谢病治疗费用高吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病的治疗费用因人而异，从几千元到几十万元不等。
治疗费用主要取决于疾病的类型和复杂程度，如是否需要特殊的诊断测试、定制的药物或高技术治疗。对于一些较为简单的病例，如氨基酸代谢紊乱，治疗可能仅需定期监测和饮食调整，费用相对较低。而对于复杂的遗传代谢病，如线粒体病，可能需要长期的多学科管理及特定的基因疗法，治疗费用会显著增高。此外，患者是否有并发症也会影响治疗费用，如患有脑白质营养不良的患者，由于需要长期使用神经营养药物，因此治疗费用较高。
部分遗传代谢病可能有相应的医保报销政策，但具体报销比例需咨询当地医保部门。另外，若患者存在经济困难，可尝试与医院的社会工作部门联系，了解是否有慈善援助项目可供申请。
在考虑遗传代谢病治疗费用时，应关注疾病管理成本以及潜在的生活质量改善效益，并结合医疗保险覆盖范围做出决策。同时，为降低医疗支出，建议患者积极参加适宜的康复训练，以减少并发症的发生。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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