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先天性心脏病会遗传给胎儿吗
补充说明：先天性心脏病会遗传给胎儿吗
2025-03-11 11:36
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
先天性心脏病有可能遗传给胎儿。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，遗传因素在其发病过程中扮演着重要角色。
许多先天性心脏病具有多基因遗传倾向。多个基因的微小突变或变异相互作用，增加了胎儿患先天性心脏病的风险。例如，NKX2-5、GATA4等，若发生突变，会干扰心脏正常发育过程，导致心脏结构异常。而且，染色体异常也是引发先天性心脏病的重要遗传因素。像唐氏综合征，因21号染色体多了一条，约50%的患儿会合并先天性心脏病，常见如房间隔缺损、室间隔缺损等。此外，单基因遗传病也可能导致先天性心脏病，不过相对较为少见，这类疾病由单个基因突变引起，遵循特定的遗传规律，如马方综合征，可遗传给后代并伴有心血管系统病变，其中主动脉瘤是常见表现之一。
若家族中已有先天性心脏病患者，尤其是直系亲属，胎儿遗传该病的风险会显著增加。父母一方患有先天性心脏病，胎儿发病概率约为2%-10%；若父母双方都患有先天性心脏病，胎儿患病风险可高达20%-30%。不同类型的先天性心脏病遗传风险也存在差异，一些复杂的先天性心脏病，如法洛四联症，遗传风险相对较高。同时，遗传风险还受环境因素影响，孕期母亲接触致畸物质，如药物（如沙利度胺）、病毒感染（如风疹病毒）、辐射等，会进一步提高胎儿患先天性心脏病的可能性，即便遗传因素未改变，环境因素也可能诱发疾病发生。
有先天性心脏病家族史的夫妻，备孕前应进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。孕期要严格遵医嘱产检，通过超声心动图等检查，早期筛查胎儿心脏发育情况。若确诊胎儿患有先天性心脏病，需根据病情严重程度，在医生指导下制定治疗方案。
孕期预防措施
2025-03-11 11:36
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
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