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小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种
补充说明：小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:22
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿结节性硬化症是遗传病，与常染色体显性遗传有关。
小儿结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因位于常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母中有一方携带致病基因时，其子女有50%的概率继承并表达该疾病。
若家族中有确诊患者，则后代患病风险会相应增加。但并非所有亲属都会发病，因为是否出现症状取决于是否同时存在两个突变基因。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和多学科管理至关重要。定期监测病情变化以及开展遗传咨询以了解家庭成员的风险，也有助于预防和减轻症状的影响。
2024-05-24 16:40
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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