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小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种

补充说明:小儿结节性硬化症是不是遗传病的一种

2024-05-24 14:22

小儿结节性硬化症 遗传病 遗传咨询

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

小儿结节性硬化症是遗传病,与常染色体显性遗传有关。
小儿结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达该疾病。
若家族中有确诊患者,则后代患病风险会相应增加。但并非所有亲属都会发病,因为是否出现症状取决于是否同时存在两个突变基因。
对于小儿结节性硬化症,早期诊断和多学科管理至关重要。定期监测病情变化以及开展遗传咨询以了解家庭成员的风险,也有助于预防和减轻症状的影响。

2024-05-24 16:40

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