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什么是面肩肱肌营养不良
补充说明：什么是面肩肱肌营养不良
2023-09-11 23:29
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
面肩肱肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病。
面肩肱肌营养不良是一种常染色体显性遗传病，主要是由于肌肉细胞膜内外的异常磷酸酶代谢，导致肌肉细胞损伤，从而引起肌肉无力、肌肉萎缩等症状。患者一般会出现面部、肩部、上臂等部位的肌肉无力、萎缩，还可能会出现假性肥大的情况。如果患者症状比较严重，还可能会出现肩关节脱位、脊柱侧凸等情况。建议患者及时就医，可以通过肌电图、血清肌酶谱等检查方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用维生素E、甲钴胺等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，不要熬夜，注意劳逸结合。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，有利于疾病的康复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-12 20:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
