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做羊水穿刺可以不用做唐氏筛查吗
补充说明：做羊水穿刺可以不用做唐氏筛查吗
2024-06-14 11:41
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
做羊水穿刺时，一般不需要再做唐氏筛查。
羊水穿刺和唐氏筛查是两种不同的产前筛查方法。羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞信息，而唐氏筛查则是通过母体血液中的激素水平来预测胎儿染色体异常风险。如果已经进行了羊水穿刺，那么其结果已经提供了更直接的胎儿染色体信息，此时再进行唐氏筛查就没有必要了。但需要注意的是，羊水穿刺是一种侵入性操作，存在一定的风险，因此需要在医生指导下进行决策。
对于某些特殊情况，如高龄孕妇、家族中有遗传病史或之前有不良孕产史等，可能需要结合羊水穿刺和唐氏筛查的结果进行综合评估，以提高诊断准确性。此外，部分医院可能会建议同时进行这两种检查，以便全面了解胎儿健康状况。
建议与专业医生沟通后再决定是否进行羊水穿刺，避免自行决定导致不必要的风险。无论选择哪种产前筛查方式，都应遵循医嘱，并注意后续的孕期管理和咨询。
2024-06-14 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
