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小儿结节性硬化症是怎么引起的
补充说明：小儿结节性硬化症是怎么引起的
2024-08-24 22:36
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿结节性硬化症可能是由基因突变、皮肤结节、智力障碍等引起的。
1.基因突变
结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要由位于9号染色体的TSC1和TSC2两个基因发生突变引起。这些突变导致细胞生长和分化异常，从而引发多种症状。对于有家族史的患者，基因检测是诊断和预防的关键。例如，通过产前基因诊断技术，可以识别携带突变基因的胎儿，并在出生前采取措施。
2.皮肤结节
皮肤结节是结节性硬化症的典型表现之一，由于皮肤细胞异常增生导致。这些结节通常出现在面部、头皮和躯干等部位。对于皮肤结节，医生可能会建议使用外用类固醇药膏如氢化可的松或卤米松来减轻炎症和肿胀。
3.智力障碍
智力障碍是由于大脑发育异常或受损引起的，而结节性硬化症患者的大脑中存在多个结节，这些结节可能影响大脑功能，导致智力障碍。针对智力障碍，认知行为疗法是一种常见的治疗方法。例如，通过与专业治疗师合作进行认知训练和学习策略的调整，可以帮助患者提高记忆力和解决问题的能力。
在日常生活中，家长应密切观察孩子的生长发育情况，并定期进行体检。此外，建议进行基因检测以了解家族遗传风险，并咨询遗传咨询师以获取专业建议。
2024-08-26 09:13
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
