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心内膜垫缺损遗传吗
补充说明：心内膜垫缺损遗传吗
2024-05-24 15:15
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朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
心内膜垫缺损有遗传倾向，可能通过家族遗传的方式传递给后代。
心内膜垫缺损是由于胚胎发育期间心脏结构异常所致，这种异常可能是由遗传因素引起的。研究发现，与心内膜垫发育相关的基因突变与该疾病的发生有关，因此具有一定的遗传风险。然而，心内膜垫缺损的遗传方式复杂，可能受多种遗传模式的影响，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传等。此外，环境因素如孕期母亲的用药史、感染史等也可能对胎儿心脏发育产生影响，因此并非所有携带相关基因突变的人都会发病。
虽然心内膜垫缺损存在一定的遗传风险，但并不意味着每个家庭都会出现这种情况。个体是否患有心内膜垫缺损取决于多个因素的交互作用，包括父母双方的遗传背景以及环境因素。
对于心内膜垫缺损的风险评估，建议进行家族史调查，并在妊娠前咨询遗传医学专家。适龄生育并遵循孕期保健措施有助于减少先天性心脏病的风险。
2024-08-19 11:21
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谢绚 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肺小结节诊治，肺癌食管癌纵隔肿瘤、支气管扩张、肺大泡、重症肌无力、手汗症微创外科治疗，单孔胸腔镜手术，胸腹腔镜食管癌根治术等
提问
心内膜垫缺损有遗传倾向，可能通过家族遗传的方式传递给后代。
心内膜垫缺损是由于胚胎发育期间心脏结构异常所致，这种异常可能是由遗传因素引起的。研究发现，与心内膜垫发育相关的基因突变与该疾病的发生有关，因此具有一定的遗传风险。然而，心内膜垫缺损的遗传方式复杂，可能受多种遗传模式的影响，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传等。此外，环境因素如孕期母亲的用药史、感染史等也可能对胎儿心脏发育产生影响，因此并非所有携带相关基因突变的人都会发病。
虽然心内膜垫缺损存在一定的遗传风险，但并不意味着每个家庭都会出现这种情况。个体是否患有心内膜垫缺损取决于多个因素的交互作用，包括父母双方的遗传背景以及环境因素。
对于心内膜垫缺损的风险评估，建议进行家族史调查，并在妊娠前咨询遗传医学专家。适龄生育并遵循孕期保健措施有助于减少先天性心脏病的风险。
2024-05-24 16:48
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心脏-基本结构心脏表面靠近心底处，有横位的冠状沟几乎环绕心脏一周，仅在前面被主动脉及肺动脉的起始部所中断。沟以上为左、右心房，沟以下为左、右心室。在心室的前面及后(下)面各有一纵行的浅沟，由冠状沟伸向心尖稍右 心脏结构 方，分别称前后室间沟，为左、右心室的表面分界。左心房、左心室和右心房、右心室的正常位置关系呈现轻度由右向左扭转现象，即右心偏于右前上方，左心偏于左后下方。 心脏是一中空的肌性器官，内有四腔：后上部为左心房、右心房，二者之间有房间隔分隔;前下部为左心室、右心室，二者间隔以室间隔。正常情况下，因房、室间隔的分隔，左半心与右半心不直接交通，但每个心房可经房室口通向同侧心室。 右心房壁较薄。根据血流方向，右心房有三个入口，一个出口。入口即上、下腔静脉口和冠状窦口。冠状窦口为心壁静脉血回心的主要入口。出口即右房室口，右心房借助其通向右心室。房间隔后下部的卵圆形凹陷称卵圆窝，为胚胎时期连通左、右心房的卵圆孔闭锁后的遗迹。右心房上部向左前突出的部分称右心耳。 右心室有出入二口，入口即右房室口，其周缘附有三块叶片状瓣膜，称右房室瓣(即三尖瓣)。按位置分别称前瓣、后瓣、隔瓣。瓣膜垂向室腔，并借许多线样的腱索与心室壁上的乳头肌相连。出口称肺动脉口，其周缘有三个半月形瓣膜，称肺动脉瓣。 左心房构成心底的大部分，有四个入口，一个出口。在左心房后壁的两侧，各有一对肺静脉口，为左右肺静脉的入口;左心房的前下有左房室口，通向左心室。左心房前部向右前突出的部分，称左心耳。 左心室有出入二口。入口即左房室口，周缘附有左房室瓣(二尖瓣)，按位置称前瓣、后瓣，它们亦有腱索分别与前、后乳头肌相连。出口为主动脉口，位于左房室口的右前上方，周缘附有半月形的主动脉瓣。 心脏结构异常，常见于高血压，尿毒症，电解质代谢紊乱及酸中毒，肾性贫血，动静脉瘘，动脉粥样硬等。
症状起因：高血压：长期高血压使心脏负荷过重，引起心室壁肥厚，心脏扩大，久之引起心功能衰竭。尿毒症时血浆儿茶酚胺浓度升高，其升高程度与心功能衰竭发生密切相关。此外，由于高血压又加速了动脉粥样硬化的进展，促使发生心功能衰竭。 尿毒症毒素的作用：CRF时有害的代谢产物蓄积于体内，毒素抑制心肌引起心肌病变，导致心肌功能减退和心功能衰竭。 电解质代谢紊乱及酸中毒：CRF时因电解质紊乱使心肌电及心肌兴奋性改变，从而导致心律紊乱和心功能衰竭。 肾性贫血：CRF患者长期贫血使心肌缺氧，心肌功能减退。由于机体代偿使心率加快，心排血量增加，日久心脏因负荷过重、心肌缺氧可导致心功能衰竭。 透析用动静脉瘘：因动静脉血分流量大，加重心脏负荷，久之可导致心功能衰竭。 动脉粥样硬化：CRF并发的高血压及透析后发生的高脂血症，均可加速动脉粥样硬化的进展，使CRF的死亡率增高，在透析过程中常因心肌梗塞而死亡。 免疫力低下：尿毒症时免疫力低下易引起感染，并引起感染后心肌炎或心包炎从而导致心功能衰竭。
常见检查：
就诊科室：心血管内科
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
琥乙红霉素颗粒
1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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