发病时间：不清楚
结节性硬化病是不是遗传病呀
补充说明：结节性硬化病是不是遗传病呀
2024-05-14 18:39
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化病是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤、器官和大脑出现良性肿瘤。
结核性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因控制着细胞生长和分化的关键分子。突变导致这些分子的功能异常，进而引发结节的形成。由于结核性硬化病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母那里继承一个异常基因拷贝，就有50%的概率患上此病。
此外，某些环境因素也可能影响结节性硬化的发病风险，例如电离辐射暴露。
对于结节性硬化病患者及其家属而言，了解家族史以及可能存在的遗传风险至关重要。定期体检和监测任何新出现的症状也极为重要，以早期发现和治疗潜在的问题。
2024-05-14 18:51
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
慈丹胶囊
化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌、肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二氧化碳激光治疗仪
对皮肤组织及耳.鼻.咽喉良性肿瘤进行汽化或切割；经扩束镜输出时，可作理疗用。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
健康问答
