发病时间：不清楚
胎儿镜可以查白化病吗
补充说明：胎儿镜可以查白化病吗
2024-05-09 17:58
我要咨询
精选回答(1)
孙红 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妊娠合并症，产前诊断
提问
胎儿镜检查不能直接诊断白化病，但可协助获取胎儿组织样本进行基因检测。
虽然胎儿镜检查无法直接观察到胎儿的皮肤颜色变化，但其可通过光学系统对胎儿内部结构进行详细观察，并可进行细胞学取样。而白化病的诊断主要依赖于对患者皮肤、眼睛及血液等标本的实验室检测，包括皮肤成纤维细胞培养、血常规检查以及基因检测等。因此，胎儿镜检查对于白化病的诊断作用有限，必要时还需进一步的实验室检测。
如果怀疑胎儿可能患有白化病，建议考虑进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法以获得更准确的结果。
在考虑使用胎儿镜进行任何检查之前，应与医生充分沟通风险和收益，并遵循专业指导进行决策。同时，应注意保持良好的孕期保健，定期进行孕期筛查和超声波检查，及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-09 18:09
举报相关问题
向医生提问
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
