发病时间：不清楚
胎儿镜可以查白化病吗
补充说明：胎儿镜可以查白化病吗
2024-05-09 17:58
我要咨询
精选回答(1)
孙红 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妊娠合并症，产前诊断
提问
胎儿镜检查不能直接诊断白化病，但可协助获取胎儿组织样本进行基因检测。
虽然胎儿镜检查无法直接观察到胎儿的皮肤颜色变化，但其可通过光学系统对胎儿内部结构进行详细观察，并可进行细胞学取样。而白化病的诊断主要依赖于对患者皮肤、眼睛及血液等标本的实验室检测，包括皮肤成纤维细胞培养、血常规检查以及基因检测等。因此，胎儿镜检查对于白化病的诊断作用有限，必要时还需进一步的实验室检测。
如果怀疑胎儿可能患有白化病，建议考虑进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法以获得更准确的结果。
在考虑使用胎儿镜进行任何检查之前，应与医生充分沟通风险和收益，并遵循专业指导进行决策。同时，应注意保持良好的孕期保健，定期进行孕期筛查和超声波检查，及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-09 18:09
举报相关问题
向医生提问
胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
