发病时间：不清楚
先天性矮小症是怎么回事
补充说明：先天性矮小症是怎么回事
2024-09-02 00:06
我要咨询
精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
先天性矮小症可能是由生长激素缺乏、基因突变、染色体异常等引起的。
1.生长激素缺乏
生长激素缺乏是指由于垂体前叶分泌的生长激素不足，导致儿童身高低于同龄人，从而引发矮小症。治疗通常包括使用重组人生长激素，如诺和灵、诺和达等，以促进生长激素的合成和分泌，从而改善身高增长。
2.基因突变
基因突变可能导致生长激素受体或信号传导通路的异常，影响生长激素的作用，进而导致矮小症。针对基因突变引起的矮小症，可能需要进行基因治疗或使用生长激素替代疗法，如诺和灵、诺和达等。
3.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达异常，影响生长发育，从而导致矮小症。对于染色体异常引起的矮小症，可能需要进行染色体分析和遗传咨询，并根据具体情况制定个性化的治疗方案。
先天性矮小症的诊断通常需要进行身高测量、骨龄评估和生长激素水平检测。在治疗过程中，应定期监测身高增长情况，并根据个体差异调整药物剂量。此外，保持均衡饮食、适量运动和良好的睡眠质量也是促进儿童生长发育的重要因素。
2024-09-02 11:00
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
