发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是基因突变了
补充说明：结节性硬化症是不是基因突变了
2024-05-14 18:39
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精选回答(2)
兰贝蒂 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：先心病介入封堵，肺动脉高压综合诊治
提问
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是TSC1或TSC2基因突变。这两基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变会导致细胞过度增殖形成肿瘤，从而引起结节性硬化症的一系列临床表现。该疾病具有遗传性，遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要一个拷贝的基因发生突变就足以导致疾病。
除上述两种常见类型的基因突变外，还有罕见的点突变、剪接变异等。这些变异可能影响蛋白质功能，进而引发结节性硬化症的相关症状。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要综合考虑各种临床表现以及相关基因检测结果。定期监测病情变化和及时就医管理对于患者至关重要。
2024-08-19 11:15
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变所致的常染色体显性遗传病。
结节性硬化症的致病原因是TSC1或TSC2基因突变。这两基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变会导致细胞过度增殖形成肿瘤，从而引起结节性硬化症的一系列临床表现。该疾病具有遗传性，遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要一个拷贝的基因发生突变就足以导致疾病。
除上述两种常见类型的基因突变外，还有罕见的点突变、剪接变异等。这些变异可能影响蛋白质功能，进而引发结节性硬化症的相关症状。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要综合考虑各种临床表现以及相关基因检测结果。定期监测病情变化和及时就医管理对于患者至关重要。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
复方斑蝥胶囊
破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
