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什么是腓骨肌萎缩症
补充说明：什么是腓骨肌萎缩症
2024-07-12 17:11
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统和肌肉功能。
腓骨肌萎缩症通常由基因突变引起，这些突变可能涉及多个基因，如SOD1、ALS2等。这些基因编码的蛋白质在维持神经细胞结构和功能上起着关键作用。当这些基因发生变异时，会导致神经元死亡和肌肉萎缩。患者可能会出现下肢无力、肌肉萎缩、步态异常等症状，随着病情进展，还可能出现呼吸困难、吞咽困难等症状。
医生可能会建议进行肌电图检查以评估肌肉活动情况，以及神经传导速度测试来确定神经受损程度。此外，基因检测也是诊断的重要手段之一。目前尚无根治腓骨肌萎缩症的方法，但可以通过物理疗法和康复训练来改善症状。例如，物理治疗师可以指导患者进行适当的锻炼，增强肌肉力量和平衡能力。
由于该疾病的遗传特性，建议有家族史的人群定期接受基因咨询和筛查，以便早期发现并采取相应措施。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和避免吸烟等不良习惯，有助于减缓病情发展。
2024-07-12 17:46
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
