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血色病属于重大疾病吗
补充说明：血色病属于重大疾病吗
2024-05-06 19:06
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
血色病属于重大疾病。
血色病是一种遗传性代谢紊乱疾病，由于铜代谢障碍引起慢性铜蓄积，导致多脏器损害，如心脏、肝脏等，严重时可导致器官衰竭，因此被列为重大疾病范畴。该病需要专业医生进行诊断和管理，患者应定期监测铜水平，遵循医嘱进行治疗。
除了上述提到的主要原因外，还有可能与巨球蛋白血症有关。巨球蛋白血症是一种血液淋巴造血系统肿瘤，其特征是骨髓中浆细胞恶性增生，导致血液中单克隆免疫球蛋白IgM显著增高，可能会出现脾肿大、贫血等症状。此外，血色病还可能与其他血液疾病共存，如溶血性贫血，此时需要进一步检查以明确诊断。
面对血色病，应避免食用高铜食物，如贝类、坚果等，以免加重病情。同时，建议定期进行体检，特别是对于有家族史的人群，以及存在潜在风险因素的人群，如长期饮酒者。
2024-05-06 19:28
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血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
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