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血液遗传病有哪些
补充说明：血液遗传病有哪些
2024-09-06 11:42
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
血液遗传病包括地中海贫血、血友病等。
血液遗传病通常由基因突变引起，这些突变可能影响红细胞、白细胞或其他血液成分的功能。例如，地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的，而血友病则是凝血因子缺乏所致。患者可能会出现贫血、出血倾向、易感染等症状。对于地中海贫血，患者可能出现苍白、乏力、生长迟缓；而对于血友病，则可能导致频繁的关节出血、肌肉内出血以及伤口愈合缓慢。
为了确诊血液遗传病，医生可能会建议进行基因检测、血常规检查、凝血功能测试等。基因检测可以确定是否存在特定的基因突变，血常规检查可评估红细胞计数、血小板数量等指标，凝血功能测试则有助于判断患者的凝血能力。针对不同的血液遗传病，治疗方法也有所不同。地中海贫血可通过输血和脾切除来缓解症状，同时也可以使用去铁剂减少铁负荷。血友病则需要定期注射凝血因子替代物以控制出血。
对于有家族史的人群，应定期进行基因筛查，以便早期发现并采取适当的预防措施。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和避免有害物质暴露，也有助于降低罹患血液遗传病的风险。
2024-09-06 14:25
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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