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先天性骨骼疾病会遗传吗
补充说明：先天性骨骼疾病会遗传吗
2024-09-25 17:18
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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：创伤骨科，各种骨关节疾病，运动医学等疾病的诊疗；人工髋、膝关节置换；肩关节，膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。
提问
先天性骨骼疾病有遗传风险。
这是因为某些类型的骨骼疾病，如马凡氏综合征或遗传性成骨不全，是由特定基因突变引起的，这些突变可以被遗传给后代。因此，如果家族中有人患有这些疾病，其他成员也有可能携带相关基因，增加患病风险。
2024-09-25 18:35
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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