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心性猝死综合征是不是遗传病的一种
补充说明：心性猝死综合征是不是遗传病的一种
2024-05-24 15:22
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
心性猝死综合征是遗传病，因为该疾病的发生与心脏离子通道功能异常有关，而这种异常是由特定基因突变引起的。
心性猝死综合征是一种遗传性疾病，因为其致病机制涉及到特定基因突变导致的心脏电信号传导障碍。这种信号传导异常可能导致严重的心律失常，进而引发致命性心律失常，如室颤等。因此，对于有家族史的人群，进行相关的基因检测和风险评估是非常必要的。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑患者是否存在潜在的心血管疾病或电解质紊乱等非遗传因素，这些也可能增加心源性猝死的风险。
针对心源性猝死高危人群，定期体检、监测心脏健康状况以及避免过度劳累、保持均衡饮食和规律运动都是至关重要的预防措施。若患者存在家族史或其他危险因素，则建议积极寻求专业医疗指导以降低风险。
2024-05-24 16:49
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心律失常(cardiacarrhythmia)是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。心律失常是心血管疾病中重要的一组疾病。它可单独发病亦可与心血管病伴发。可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而衰竭。“心律紊乱”或“心律不齐”等词的含义偏重于表示节律的失常，心律失常既包括节律又包括频率的异常，更为确切和恰当。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
