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先天性缺陷是什么意思
补充说明：先天性缺陷是什么意思
a******W 2024-11-05 10:23
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性缺陷是指个体在出生时就存在的结构或功能上的不正常，通常是由遗传或环境因素导致的发育异常。
先天性缺陷可能由多种原因引起，包括遗传突变、染色体异常等。这些因素可能导致胚胎发育过程中关键基因表达失调，影响器官形成和组织分化，从而引发各种形态学或功能障碍。先天性缺陷的症状取决于受影响的具体部位和严重程度。常见症状包括但不限于：面部畸形、心脏缺陷、智力低下、运动障碍以及某些特定的代谢紊乱。
针对先天性缺陷的诊断通常需要一系列的影像学检查，如超声波扫描、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）。此外，医生可能会建议进行血液或尿液分析以评估患者的代谢状况。先天性缺陷的治疗策略因具体病情而异。对于一些简单的结构缺陷，手术矫正可能是有效的；而对于涉及复杂生理过程的缺陷，则可能需要综合运用药物治疗和物理康复手段。例如，先天性心脏病患者可能需接受开胸手术，而脑瘫患儿则可能需要物理疗法和职业疗法。
先天性缺陷是一个广泛的概念，涉及到许多不同的健康问题。为了减少新生儿的风险，孕期保健非常重要，包括定期产前检查和避免接触已知的致畸物质。
2024-11-05 10:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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