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无创dna低风险胎儿还会畸形吗
补充说明：无创dna低风险胎儿还会畸形吗
a******W 2024-11-05 10:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测结果为低风险时，胎儿出现染色体异常的概率较低，但并不能完全排除其他罕见基因疾病或胎儿畸形的可能性。
无创DNA检测主要是针对常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。若孕妇在孕期受到放射线照射、接触化学物质或服用药物，可能导致基因突变，增加胎儿发生罕见基因疾病或畸形的风险。此外，部分结构畸形可能与母体因素无关，而是由精子或卵子本身的问题引起，此时即使无创DNA检测结果为低风险，胎儿仍然可能出现畸形。
虽然无创DNA检测结果为低风险表明胎儿患染色体异常疾病的风险较低，但仍需考虑其他罕见基因疾病或胎儿畸形的可能性。
尽管无创DNA检测是筛查常见染色体异常的有效手段，但对于特定的遗传性疾病或其他非染色体异常引起的畸形，并不能提供准确的信息。因此，在评估胎儿健康时，应综合考虑多种检查方法和临床评估。
2024-11-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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