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小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗最好的方法
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗最好的方法
2024-07-08 10:50
小儿腺苷脱氨酶缺乏 骨髓移植 急性白血病 缺陷 造血干细胞移植
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精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏可采取骨髓移植、基因治疗、药物治疗等方法进行治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常供体的骨髓细胞注入患儿体内来替换受影响的免疫系统。例如，对于急性白血病合并ADA缺陷的患者，可以采用异基因造血干细胞移植。此方法可提供正常的免疫功能并纠正遗传缺陷，从而改善症状。由于需要找到合适的供体，因此需提前规划。适用于有合适供体且病情进展迅速的小儿ADA缺乏症患者。
2.基因治疗
基因治疗涉及将健康的基因导入患者的细胞中以替代异常基因。如利用腺病毒载体携带正常ADA基因进行基因转移。此方法旨在恢复正常的生理功能，长期效果有待观察。目前仍处于临床试验阶段，但前景广阔。适用于无法通过其他手段有效控制症状的严重ADA缺乏症患儿。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用免疫调节剂如环孢素、甲氨蝶呤等，以及抗感染药物如阿莫西林、头孢克肟等。这些药物能够抑制自身免疫反应或预防感染，减轻症状。根据具体情况选择适当的药物。轻度至中度ADA缺乏症患儿可在医生指导下使用上述药物缓解症状。
在治疗过程中，应密切监测患儿的免疫状态和疾病进展情况，及时调整治疗方案。同时，家长应给予患儿足够的心理支持，帮助其建立积极的生活态度，促进康复。
2024-07-08 16:02
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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