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小儿颅面骨畸形综合征怎样才能检查出来呢
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征怎样才能检查出来呢
2024-07-08 12:00
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邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿颅面骨畸形综合征可以通过X线平片、CT扫描、MRI成像等影像学检查来评估颅面骨骼的结构异常。
1.X线平片
通过X线平片可以观察到骨骼结构的变化，对于颅面骨畸形的诊断具有重要意义。如果显示颅面骨形态正常或仅有轻微改变，则可能是轻度症状。但若发现明显的颅面骨发育不全、融合或缺失等，则可能提示为重度病例。
2.CT扫描
CT扫描能够提供更详细的颅面部解剖信息，有助于评估颅面骨畸形的程度和范围。如果CT结果显示颅面骨存在广泛性缺损、重叠或不对称等情况，则可能表明病情较为严重。
3.MRI成像
MRI成像是无创的影像学技术，可提供软组织和颅内结构的详细图像，对颅面骨畸形的全面评估有帮助。如果MRI显示颅内结构如脑室、脑干等位置异常或受压，或者颅底骨质增厚，则可能暗示颅面骨畸形伴随神经系统并发症。
在接受颅面骨畸形综合征相关检查时，应确保儿童处于安静状态，避免过度活动导致不适。同时，家长需配合医生进行必要的准备，如去除金属物品等，以保证检查的准确性和安全性。
2024-07-08 16:09
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
