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遗传代谢病会有什么并发症吗
补充说明：遗传代谢病会有什么并发症吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病可能会有神经精神障碍、生长发育迟缓、代谢性脑病、肝肾功能损害等并发症。
遗传代谢病是由于基因突变导致的生物化学反应异常，这些异常会影响机体的正常生理功能，从而引发各种并发症。不同类型的遗传代谢病有不同的生化异常，因此其并发症也各不相同。当出现疑似遗传代谢病的症状时，应及时就医进行相关检查以明确诊断并采取适当治疗措施。
遗传代谢病还可能伴随营养不良、电解质紊乱、心肌损伤或心律失常等并发症。这些并发症的发生与特定的遗传代谢疾病状态下的生化异常有关。
对于遗传代谢病患者及其家属而言，监测病情变化、定期体检以及遵循医嘱进行针对性治疗是非常重要的。同时，良好的饮食管理，确保摄入适当的营养成分也有助于减少某些并发症的风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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