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小儿肌营养不良是否遗传基因
补充说明：小儿肌营养不良是否遗传基因
2024-05-28 11:48
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿肌营养不良是由于遗传基因突变引起的疾病。
小儿肌营养不良的发病机制与特定基因突变有关，这些突变导致肌纤维结构异常，影响神经-肌肉信号传递，进而引发肌肉功能障碍。因此，该疾病的遗传模式可以追溯到父母的基因状态，需要通过基因检测和家族史调查来确定遗传风险。
如果患者的父母没有肌营养不良病史，则其子女罹患此病的可能性较低。但需要注意的是，有些情况下，即使父母无症状，也可能携带隐性致病基因，并在子代中表现出来。
对于有家族史或疑似病例的家庭，建议进行基因检测以评估遗传风险，并咨询专业医生制定合适的预防和管理策略。此外，定期体检、保持健康的生活方式也是预防肌营养不良的重要措施。
2024-05-28 15:12
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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