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甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
补充说明：甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
a******W 2024-10-18 14:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症不是父母都有才会遗传。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致体内甲基丙二酸脱氢酶活性降低或者缺失，使甲基丙二酸不能完全氧化成二氧化碳和水，从而在体内积累，造成代谢障碍。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状，严重时甚至会危及生命。治疗通常采用低蛋白饮食和口服叶酸，并配合维生素B12进行治疗。
甲基丙二酸血症还可能是先天性的有机酸代谢异常、蛋白质代谢障碍等引起的，这些疾病也可能导致甲基丙二酸累积。
预防甲基丙二酸血症的关键是做好产前诊断，避免近亲结婚以及携带者之间的婚配，减少患病风险。同时，建议定期进行新生儿筛查，早期发现并及时干预可显著改善预后。
2024-10-18 14:22
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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