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染色体异常还能治好吗
补充说明：染色体异常还能治好吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常通常无法完全治愈。
染色体异常是遗传物质改变导致的疾病，由于遗传物质的稳定性受到破坏，所以无法完全恢复。虽然部分患者经过治疗后症状可以得到缓解，但并不能彻底治愈。
染色体异常可能包括结构畸变、数量增加或减少等，不同类型的染色体异常预后差异较大，其中三倍体通常无法存活，而21-三体综合征则可通过综合措施改善生活质量。
针对染色体异常的治疗需要个体化方案制定，在专业医生指导下开展。建议定期进行胎儿超声检查以及孕妇血清学筛查，以早期发现染色体异常，并采取相应干预措施。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
