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胎儿先天畸形的宫内诊断有哪些项目
补充说明：胎儿先天畸形的宫内诊断有哪些项目
2024-07-12 17:16
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
胎儿先天畸形的宫内诊断通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术观察胎儿的结构和器官发育情况，以发现先天畸形。正常情况下，胎儿的器官结构清晰，无明显异常。若发现胎儿器官缺失、畸形或异常增生，可能表明存在先天性问题。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水样本进行染色体分析，以检测胎儿染色体异常和基因突变。如果检测结果显示染色体异常或基因突变，可能表明存在先天性畸形或遗传疾病。但需要注意的是，该检查有一定的风险，可能导致流产或其他并发症。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过取出胎盘组织进行细胞学分析，以检测染色体异常和基因突变。如果检测结果显示染色体异常或基因突变，可能表明存在先天性畸形或遗传疾病。但同样需要注意的是，该检查也存在一定的风险。
在进行上述检查前，患者应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，应遵循医生的建议，按时完成检查，并根据结果及时采取相应的治疗措施。
2024-07-12 17:52
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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
