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亨氏舞蹈症怎样检查
补充说明：亨氏舞蹈症怎样检查
2023-09-11 23:10
舞蹈症 亨廷顿舞蹈症 亨廷顿病性痴呆 实验室检查 脑电图检查
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈症一般指亨廷顿病性痴呆，亨廷顿病性痴呆可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图检查、基因检查等方式进行检查。亨廷顿病性痴呆是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，主要是由于亨廷顿基因突变，导致亨廷顿蛋白产生异常聚积，从而引起的一种神经系统变性疾病。
1、体格检查
亨廷顿病性痴呆的患者可能会出现运动迟缓、肌强直、静止性震颤等症状，医生会对患者进行体格检查，观察患者的面部是否有表情淡漠、面部表情呆板、双眼凝视等情况，还会对患者进行神经系统检查，观察患者的肢体动作是否有异常，有无运动障碍、肌张力障碍等。
2、实验室检查
患者还可以进行血常规检查、生化检查、脑脊液检查等实验室检查，可以辅助诊断亨廷顿病性痴呆。亨廷顿病性痴呆患者的血常规检查一般会出现白细胞增多、中性粒细胞增多等情况，还可以进行生化检查，可以发现血液中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶等水平升高。
3、影像学检查
患者还可以在医生的指导下进行头颅CT、头颅MRI等影像学检查，可以观察大脑是否存在脑萎缩、脑室扩大等情况，有助于诊断疾病。
4、脑电图检查
亨廷顿病性痴呆患者的脑电图检查一般会出现异常，表现为弥漫性慢波，也可出现暴发性异常。
5、基因检查
亨廷顿病性痴呆是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，基因检查可以确定是否是因为基因突变引起的亨廷顿病性痴呆。
在日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。
2023-09-12 20:08
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亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
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