发病时间：不清楚
如何诊断异染性脑白质营养不良
补充说明：如何诊断异染性脑白质营养不良
2023-09-09 23:25
异染性脑白质营养不良 脑脊液 易激惹 注意力不集中 记忆力减退
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
异染性脑白质营养不良可以通过临床症状、影像学检查、脑脊液检查、基因检查、脑活检等方式进行诊断，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、临床症状
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于体内的蛋白质代谢出现异常所引起的，大部分患者可能会出现易激惹、注意力不集中、记忆力减退等症状，随着病情的发展，还可能会出现智力下降、癫痫等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是异染性脑白质营养不良。
2、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过头颅CT检查、头颅MRI检查等方式进行检查，有助于医生更好地观察脑部的病变情况，从而判断是否存在脑白质营养不良的情况。
3、脑脊液检查
如果患者出现上述情况，患者还可以及时到医院通过腰椎穿刺检查，有助于明确脑脊液中是否存在蛋白质升高的情况，可以作为诊断异染性脑白质营养不良的辅助检查。
4、基因检查
基因检查是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以通过对基因的突变情况进行判断，可以作为该疾病诊断的依据，但基因检查的结果并不作为最终的确诊依据。
5、脑活检
如果患者通过上述检查，并没有发现脑组织内存在病变的情况，则可以通过脑活检的方式进行诊断。脑活检是一种通过穿刺脑部取得脑组织的方式，可以作为该疾病诊断的金标准。
如果患者确诊为异染性脑白质营养不良，则可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B6等药物进行治疗，可以促进神经的代谢，改善症状。同时，患者也可以遵医嘱通过骨髓移植的方式进行手术治疗。建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，不要熬夜，注意劳逸结合，以免引起不适症状。
2023-09-10 20:14
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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