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苍白球黑质红核色素变性好不好治疗
补充说明：苍白球黑质红核色素变性好不好治疗
2024-06-14 11:46
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精选回答(1)
王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
苍白球黑质红核色素变性不好治疗，因为该疾病是一种遗传性神经退行性疾病，主要累及大脑中的黑质、红核等部位，临床表现为进行性加重的运动障碍，包括肌强直、震颤和运动迟缓。
该病是因为基因突变导致铜代谢障碍，引起铜蓝蛋白减少或缺乏，进而影响大脑中含铜酶的功能，导致细胞死亡。由于其遗传性质和复杂的病理机制，目前尚无特效治疗方法，因此不好治疗。
针对苍白球黑质红核色素变性的治疗可能涉及物理疗法、职业疗法以及心理支持等方面。
患者应保持良好的营养状态，并避免可能导致跌倒的风险因素，如湿滑地面或低照明环境。
2024-06-14 13:39
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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
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