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肝红细胞生成性卟啉病基因检测准确吗
补充说明：肝红细胞生成性卟啉病基因检测准确吗
2024-05-11 20:01
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝红细胞生成性卟啉病基因检测是准确的。
肝红细胞生成性卟啉病是一种遗传性疾病，由于ALA合成酶基因突变导致的血红素生物合成通路中关键酶活性降低或丧失，进而影响ALA合成。通过检测该基因的突变状态，可以确定个体是否携带致病变异，从而诊断该疾病。此外，基因检测通常具有高度特异性和敏感性，且经过验证的实验室操作可确保结果准确性。
除上述提及的情况外，还应考虑是否存在样本采集、运输、保存不当等因素引起的干扰，这些因素可能会影响基因检测的结果准确性。
在进行肝红细胞生成性卟啉病基因检测时，需注意避免存在可能导致基因变异的因素，同时还要关注家族史以及个人既往病史等信息，以全面评估病情。
2024-05-11 22:08
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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