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小儿动脉肝脏发育异常综合征是不是遗传因素
补充说明：小儿动脉肝脏发育异常综合征是不是遗传因素
2024-06-14 11:00
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿动脉肝脏发育异常综合征可能由遗传因素引起，特别是存在家族史或父母双方携带相同致病基因时。
该疾病与胎儿期基因突变有关，因此有家族史或父母携带相同致病基因的子女患病风险增加。然而，并非所有病例都有明确的家族史，部分患者可能是新发突变导致的，此时需要进行基因检测以评估遗传风险。
此外，环境因素也可能影响疾病的发病风险，例如母亲在怀孕期间接触有害物质或患有某些感染性疾病，都可能导致胚胎发育异常，从而增加小儿动脉肝脏发育异常综合征的风险。这些因素通常不会通过遗传方式传递给下一代。
对于疑似或确诊的小儿动脉肝脏发育异常综合征患儿，建议家长及时咨询专业医生，进行详细的基因检测和其必要的检查，以便制定合适的治疗方案和监测病情进展。同时，应关注孩子的心理健康，为提供支持和关爱，帮助其适应生活中的挑战。
2024-06-14 13:45
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小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积综合征、Alagille综合征。
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