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染色体异常能治好吗
补充说明：染色体异常能治好吗
a******W 2025-01-09 09:37
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常无法完全治愈。
染色体异常是遗传物质改变所致，而遗传物质的变化涉及到基因的功能和表达，这种变化通常是永久性的，因此很难被修复或纠正。尽管有些患者在接受针对性治疗后症状得到缓解，但并不能彻底治愈。此外，由于染色体异常可能导致多种健康问题，包括智力低下、发育迟缓等，因此需要长期监测和管理。
针对某些特定类型的染色体异常，如易位引起的平衡性染色体异常，通过特殊的配对技术可能实现部分基因功能恢复，从而改善病情。这主要是因为虽然染色体结构发生了改变，但仍然存在一部分正常的基因序列在另一条染色体上，可以发挥其正常的功能。
对于染色体异常，应定期进行产前诊断和筛查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。必要时，可考虑无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查手段来明确诊断。
2025-01-09 09:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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