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遗传代谢病孕期能筛查出来吗
补充说明：遗传代谢病孕期能筛查出来吗
2024-05-30 10:23
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传代谢病在孕期通常可以通过生化筛查来初步识别，但确诊需要进一步的检查。
孕期生化筛查主要是通过测量孕妇血液中的特定生物指标来评估胎儿患某些先天性疾病的概率，其中包括一些遗传代谢疾病。虽然并非所有遗传代谢疾病都能在孕期筛查中被发现，但这是早期发现和干预这些疾病的重要手段之一。若高度怀疑或有家族史，应进一步进行针对性的产前诊断以获取准确信息。
针对特定的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，在孕期可能通过羊水穿刺获得胎儿DNA样本进行检测。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者在整个孕期定期进行医学咨询与监测，以便及时发现并处理潜在的问题。必要时应在专业医生指导下进行针对性的产前诊断。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
