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【白化病是由于体内缺乏哪种酶所导致的？】
补充说明：【白化病是由于体内缺乏哪种酶所导致的？】
a******W 2024-01-26 10:46
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杨万梦 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
【白化病是由于体内缺乏哪种酶所导致的？】白化病不是由缺乏某种酶引起，而是由于黑色素合成、代谢障碍而引起的遗传与自身免疫异常疾病。白化病主要分为先天性白化病和后天获得性白化病，患者可出现皮肤、毛发以及眼部症状。
一、原因
1.先天性基因突变：如酪氨酸酶结构或功能异常，或者DNA碱基对发生改变，均可造成白化病的发生。
2.外界因素影响：日光中含有较多紫外线，可以激活黑素细胞膜上的感光物质——视觉色素，使酪氨酸酶活性降低，进而影响黑色素生成。此外，强光照射还可抑制表皮细胞增殖，从而减少黑素细胞数量。
二、临床表现
1.皮肤症状：表现为皮肤、黏膜呈乳白色或粉红色，毳毛处颜色较深，体毛则为淡白色或白色，白斑内毛囊稀疏，皮肤干燥且无光泽，部分患者的毳毛会变为银色，还可能出现多汗、少汗、无汗等局部出汗异常情况。
2.毛发症状：表现为毳毛变成银色，严重时毳毛全部消失，头发也会逐渐脱落，甚至会出现白发的情况。若未及时进行治疗，可能还会累及眼睑、眉毛等部位。
3.眼部症状：如果波及到眼睛，则可能会出现畏光、流泪、视力下降等症状，一般儿童较为明显。
4.其他症状：随着病情发展，还可能会出现全身症状，比如精神萎靡、乏力、食欲不振、体重减轻等。
建议存在相关情况的人群前往医院就诊，在医生指导下进行针对性处理，比如使用甲氨蝶呤片等药物控制病情进展。
2024-01-26 10:46
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