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遗传代谢性疾病能治好吗
补充说明：遗传代谢性疾病能治好吗
2024-09-25 17:12
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传代谢病无法根治，需早期管理。
这是因为这些疾病通常由基因突变引起，导致身体无法正常代谢某些物质，从而引发一系列症状。由于基因突变是遗传的，因此这些疾病无法通过药物或其他手段彻底治愈。然而，早期诊断和管理可以显著改善患者的症状和生活质量，减少并发症的发生。因此，对于遗传代谢病患者，及早发现并采取适当的治疗措施至关重要。
2024-09-25 18:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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