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罕见病红细胞生成性原卟啉病能治好吗
补充说明：罕见病红细胞生成性原卟啉病能治好吗
2024-05-13 18:41
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及特定的基因突变，这些突变导致体内原卟啉的产生异常，使得皮肤对阳光特别敏感。目前虽然有药物可以缓解症状，但并不能改变已经存在的基因突变，因此无法彻底治愈。
患者可能需要在医生指导下使用补铁制剂进行治疗，比如硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁口服溶液等，以纠正贫血状态。此外，还可以遵医嘱服用维生素B6片、叶酸片等药物来改善不适症状。
对于红细胞生成性原卟啉病而言，避免日晒是关键措施，可减少光敏反应。同时，患者应保持健康的生活方式，均衡饮食，并确保充足的休息时间，有助于减轻症状。
2024-05-13 18:57
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
