发病时间：不清楚
先天性进行肌营养不良45号显子缺失？
补充说明：先天性进行肌营养不良45号显子缺失？
a******W 2024-01-24 11:26
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医生回答(1)
王绣 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
先天性进行肌营养不良45号显子缺失可以考虑采取运动疗法、物理疗法、营养支持治疗、基因治疗、干细胞移植等方法进行治疗。
1.运动疗法
通过特定肌肉强化训练来延缓病情进展。针对轻度患者，可作为首选方案以维持日常活动能力。
2.物理疗法
包括关节活动范围保持、平衡及协调训练等，旨在提高功能独立性。对于无症状或轻微症状者有益。
3.营养支持治疗
提供充足能量及蛋白质需求，辅助机体修复受损组织。适用于所有患者，确保足够营养以支持康复进程。
4.基因治疗
利用外源性基因纠正或补充内源性缺陷基因的方法来达到治愈目的。针对有明确遗传基础且致病基因已明确疾病。
5.干细胞移植
将自体或异体来源干细胞注入体内分化为功能性细胞群，改善肢体功能障碍。主要针对存在运动功能减退但未完全丧失者。
在考虑上述治疗方案时，应始终遵循医嘱，并定期评估患者的健康状况。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在45号染色体上的DMD基因缺失。
2024-05-02 16:29
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